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CONOCE EL SÍNDROME DE DONOHUE


Pocas personas saben realmente qué es el síndrome de Donohue y es más común de lo que la gente cree. 

A este síndrome también se le conoce como leprechaunismo, y es un desorden genético muy raro y de mucha gravedad. Los que lo padecen a menudo tienen características de enanos y son más pequeños de lo habitual.

Tienen un receptor de la insulina con una funcionalidad muy reducida, la cual es la principal causa de dicha enfermedad, que tiene un efecto profundo a partir del desarrollo fetal.

La mayoría de los afectados mueren en su primer año, a excepción de los que padecen este síndrome de manera más leve, aunque poco se sabe de alguien que haya vivido mucho tiempo.

Existen rasgos faciales indicativos del síndrome de Donohue, los cuales incluyen orejas de implantación baja y protuberante, aleteo nasal, y los labios gruesos. Características físicas incluyen retraso del crecimiento (desde la gestación), agrandamiento del clítoris y los senos en las mujeres y un pene agrandado en los hombres.

Normalmente causa muerte prematura o aborto espontáneo, aunque existen casos de pacientes que viven más de una década con este padecimiento. Como este síndrome es causado por la deficiente función del receptor de insulina, las personas afectadas son resistentes a la insulina, con hipoglucemia y la hiperinsulinemia profunda, que son niveles muy altos de insulina en la sangre).


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